唐氏綜合征又名21-三體綜合征。1866年由英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓首次發(fā)表了這一病癥。1959年，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙“和殘疾等高度畸形。唐氏綜合征是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一，我國(guó)每年有2萬(wàn)多唐氏兒出生。迄今為止醫(yī)學(xué)上無(wú)法通過(guò)藥物或手術(shù)治療來(lái)根治的遺傳病。

特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足。

智力低下

是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

患兒出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲

伴發(fā)畸形

部分男孩可有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力。女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽(tīng)力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

其他

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

1.唐氏篩查主要針對(duì)的是低風(fēng)險(xiǎn)人群，高齡孕婦并不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請(qǐng)咨詢自己的產(chǎn)科醫(yī)生。

2.唐氏篩查的目標(biāo)是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)唐氏兒，但并不能保證檢出所有的患兒。

3.唐氏篩查針對(duì)的是常見(jiàn)的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會(huì)出現(xiàn)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，但并不能保證這些罕見(jiàn)的染色體異常都會(huì)被發(fā)現(xiàn)。

4.胎兒系統(tǒng)超聲檢查是對(duì)唐氏篩查的有效補(bǔ)充。